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遺傳諮詢指為患者或其家屬提供與遺傳疾病相關的知識或信息的服務。

1簡介

遺傳諮詢 genetic counseling :對遺傳懷有不安和煩惱的人為諮詢對象,向他們提供必要的建議,以使他們自己決擇所應採取的方針,遺傳諮詢有如下一些內容:遺傳病的診斷和治療,預防發病的措施;預后估計,本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時,指明未來子女可能發病的危險程度(遺傳預測),不良基因攜帶者的檢出,產前診斷,結婚,妊娠,生產和嬰兒保健的指導,近親婚姻的危險性,放射性對遺傳的影響,親子鑒定等。

2問題

臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預后和複發風險等問題給予科學的答覆,並提出建議或指導性意見,以供詢問者參考。遺傳諮詢是預防遺傳病和提倡優生的重要措施之一。遺傳諮詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面:
(1)雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形,所生育的孩子患病的概率有多少?
(2)已生育過一個遺傳病患兒,如再生育,是否會患同種病,其概率是多少?
(3)雙親正常,為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預后?
(4)孕期婦女接觸過射線或某些化學物質,會影響胎兒的健康發育嗎?
(5)有遺傳病的人能否結婚,其生育的子女是否一定有病?
(6)可否近親結婚?
(7)某些畸形可否遺傳?
(8)遺傳病的預防和治療方法等。

3步驟

遺傳諮詢的步驟是:
(1)對所詢問的疾病作出正確診斷,以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主,並結合臨床特徵,再藉助於染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果,共同作出正確診斷。如確定為遺傳病,還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的,這對預測危險率有重要意義。
(2)確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看,人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳病)。
(3)推算疾病複發風險率。按風險程度,可將人類遺傳病分為三類:一類屬一般風險率,指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率,指多基因遺傳病,它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率,所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者,其複發風險較大。
(4)向患者或家屬提出對策和建議,如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。

4遺傳諮詢面對的對象

根據《衛生部關於印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》,常見的遺傳諮詢對象有如下九種:
夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者
曾生育過遺傳病患兒的夫婦
不明原因智力低下或先天畸形兒的父母
不明原因的反覆流產或有死胎死產等情況的夫婦
婚後多年不育的夫婦
35歲以上的高齡孕婦
長期接觸不良環境因素的育齡青年男女
孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦
常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者

5遺傳諮詢的程序

一般的遺傳諮詢要經過如下程序:
採集信息
信息包括家族遺傳病史、醫療史、生育史(流產史、死胎史、早產史)、婚姻史(婚齡、配偶健康狀況)、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。收集先證者的家系發病情況,繪製出家系譜。
確定遺傳病
根據採集到的信息診斷諮詢對象的遺傳病種類和其遺傳方式。
風險評估
根據診斷出的遺傳病種類和其遺傳方式進行發病風險估計並預測其子代患病風險。
產前診斷
根據風險評估得出的結果,採取適當的產前診斷方法。
臨床應用的主要採集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。
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