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所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發病,其基因遺傳給後代后則使其發病。常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此,其上代攜帶此基因,但終生沒有多囊腎的表現,其子代通過遺傳而獲得此種基因后則發病,且在初生及嬰兒期(有些甚至是胎兒時期)即表現出很嚴重的癥狀。

1簡介

隱性遺傳
隱性遺傳病(Aa或aa)就是說患不患病由a決定,因為只要有A在,就會是顯性,而此病為隱性才患病,所以只有當aa時,會患病。
定義
一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨著X染色體的行為而傳遞,其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance,XR)。
以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來,這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子(XaXa)時才表現出來。在男性細胞中,只有一條X染色體,Y染色體上缺少同源節段,所以只要X染色體上有一個隱性致病基因(XaY)就發病。這樣,男性的細胞中只有成對的等位基因中的一個基因,故稱為半合子(hemizygote)。

紅綠色盲

紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實例。色盲有全色盲(achromatopsis)和紅色綠色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨別任何顏色,一般認為是常染色體隱性遺傳;後者最為常見,表現為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳,致病基因定位於Xq28。據報道,男性發生率7.0%,女性為0.5%.一個紅綠色盲男患者(XbY)和正常辯色能力女性(XBXB)結婚,他們的女兒都應從父親那裡接受一個X染色體,從母親那裡得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb),他們的兒子必定由母親那裡接受一條XB,故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結婚,下一代中,兒子有一半是正常(XBY)的,一半是綠色盲(XbY),女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb),一半則完全正常(XBXB)。因此,女性患者的父親一定是患者,其母親是致病基因攜帶者。這裡可見「父傳女,母傳子」的交叉遺傳(criss-cross inheritance)現象,如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結婚,後代中,女兒1/2可能發病,1/2可能為攜帶乾,獨生子中發病者和正常者各佔1/2。
從紅綠色盲系譜中,可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點,表現在:①男性患者過遠多於女性患者,系譜中的病人幾乎都是男性;②男性患者的雙親都無病,其致病基因來自攜帶者母親;③由於交叉遺傳,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者,偶見外祖父發病,在此情況下,男患者的舅父一般正常;④由於男患者的子女都是正常的,所以代與代間可見明顯的不連續(隔代遺傳)。

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