1頭小畸形

頭圍較正常小兒低於2個標準差(S.D)以上時,方能診斷為頭小畸形(microcephaly)。

2簡介

引起頭小畸形的原因很多,母妊娠早期各種有害因素(感染、營養不良、中毒、放射線)均有可能影響胎兒顱腦的發育。代謝異常、染色體畸變(如21三體、18三體、13三體或其他異常)也常合併頭小畸形,還有一些家族遺傳性頭小畸形。出生時或生后各種原因(缺氧、感染、外傷)也可引起腦損傷和腦萎縮,頭圍變小,稱之為繼發性頭小畸形。
有些頭小畸形的腦子雖然小,但形態正常,另一些則有明顯的畸形或伴有擴大的腦室。
病兒頭頂部小而尖,前額狹窄,顱穹窿小,枕部平坦,面部及耳部看起來相對較大,前囟及骨縫閉合過早,可有骨間嵴。
頭小畸形患兒體力發育和智力發育往往落後,但並非所有頭小畸形的患兒均伴有智力低下,大約有7.5%頭圍低於正常2~3個標準差的小兒智力正常。部分患兒合併驚厥和/或腦性癱瘓。CT可見腦萎縮、腦室及蛛網膜下腔增寬,也有僅表現為腦體積小,而其他結構正常。
另一種也可表現為頭小的綜合征,稱之為Rett綜合征。根據1984年維也納國際專題學術會議制訂的診斷標準如下:①女孩發病;②產前及圍產期正常,生后6~18周神經精神及運動發育正常;③出生時頭圍基本正常,生后6個月~4歲進行性發育遲滯而呈小頭;④1歲半~4歲智力逐漸退步,與周圍的聯繫減少;⑤1~4歲逐漸失去已獲得的手的技能,出現重複刻板的特異性雙手拍打、搓洗及擰絞動作,伴陣發性過度換氣、咬牙或凝視;⑥行走減少,步態改變或共濟失調;⑦病程中可有穩定期,進而出現癲癇及錐體束征。本綜合征病因不清,無特異性治療方法。
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