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高甲硫胺酸血症

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高甲硫胺酸血症此症為一先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫胺酸(methionine)轉化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)所需的酵素功能缺乏,此酵素稱為methionine adenosyltransferase,MAT,會導致血液中的甲硫胺酸堆積並升高。

1 高甲硫胺酸血症 -病因:

此種甲硫胺酸升高並非因為高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝臟疾病引起的,卻仍然持續出現高甲硫胺酸現象的病症,所以被定義為高甲硫胺酸血症,又稱為MAT缺乏症。   

2 高甲硫胺酸血症 -表現:

  

大部分的患者的MAT酵素還有些許殘餘的功能,酵素活性只是部分不活化,所以多屬於良性,一般而言沒有明顯之癥狀。但也有文獻報告少部分的患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脫髓鞘(delayed demyelination)等神經學的癥狀,則是因為屬於MAT完全缺乏者。   

遺傳模式:   

目前在台灣,通常是因為methionine adenosyltransferase缺乏所引起,可以為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。   

3 高甲硫胺酸血症 -診斷:  

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當濃度高於1 mg/dL blood 時應進一步複查,甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認診斷。陽性個案可能因為肝功能不良而造成暫時性的甲硫胺酸濃度上升,或是由於先天代謝甲硫胺酸的酵素缺乏而導致高甲硫胺酸血症(Hypermethioninemia)或高胱胺酸尿症(homocystinuria),因此需要進一步確認診斷。如果新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定,是一種全定量法,則甲硫胺酸濃度上升幾乎不會有偽陽性的情形。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,檢驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量,必要時可測定表皮細胞中「胱硫醚合成酵素」的活性以確認診斷。此症與高胱胺酸尿症的區分,是在於此症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高,尿中也不會出現高胱胺    

4 高甲硫胺酸血症 -治療:   

目前對於嚴重之患者,仍建議以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療,以維持血液中的甲硫胺酸在適合的濃度,並定期監偵生長發育,智力發展,血中甲硫胺酸濃度,以了解飲食控制的療效。   

5 高甲硫胺酸血症 -預后:

以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看,我們在12年間篩檢了1,701,591個新生兒,其中確認為高甲硫酸血症的患兒共16人(發生率為106,349分之ㄧ),高胱胺酸尿症患者有一人。經由新生兒篩檢,開始飲食治療的時間平均為42天(23-82天),追蹤到6歲時,他們的平均智商為96,語文平均智商為90,發展平均智商為98,並沒有發展遲緩的問題。

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