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黏多醣症(Mucopolysaccharidoses),俗稱「黏多醣寶寶」,是一種遺傳性先天代謝疾病,共分為六型。此症患者出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種癥狀。不同類型的黏多醣症,是因所屬的特殊基因有缺陷,使得黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能所導致,於是形成黏多醣異常的日漸堆積,會進而影響患者皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。此病目前並無有效的療法,但若以積極的關心與照護,配合適當的藥物及復健等,可減輕患者的併發症與不適,相對的也提高生活品質,能延長患孩的生存期。

1 黏多醣症 -簡介

Mucopolysaccharidoses(MPS)  

中文譯名:黏多醣症;黏多醣貯積症  

俗稱:黏多醣寶寶

2 黏多醣症 -起源

saccharide 是醣分子的統稱,poly 是多的意思,而muco 是指黏稠的凝膠質。黏多醣是一種由多醣類及蛋白質分子組成的生物化學物質,學名為醣胺多醣(glycosaminoglycans),是一種大分子,可維持皮膚與結締組織彈性,因此也較易衰老,需要較快的代謝可推陳出新。不同類型之黏多糖症由不同醫師所發表,故又有不同之名稱,如Maroteaux 和Lamy 兩位法國醫師在1963年首度描述了此症的各種癥狀,所以黏多醣症第六型又稱馬洛托-拉米氏症。

3 黏多醣症 -病因

為先天缺欠分解多醣之水解酵素 (Lysosomal hydrolases),而黏多醣體-葡糖胺聚醣(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道。此症有程度上的差異,有些患者較嚴重(酵素缺損較厲害者),有些患者較輕,不幸的是這類疾病多半會隨著年齡增加而逐漸惡化。

4 黏多醣症 -發生率

國外研究顯示約1/40,000~1/50,000,雖然得病的機會不高,但患有此症的患者,醫治起來卻並非易事。平均壽命為10幾歲,目前在台灣約有60位 "黏多醣兒"。

5 黏多醣症 -遺傳模式

是一種遺傳性先天代謝疾病,共分為六型,除了第二型為X染色體性聯遺傳之外,其他型皆為體染色體隱性遺傳方式,由無癥狀帶基因的母親(第二型)或父母雙方(其他型),將"隱而不顯的基因缺陷"遺傳給子女,導致子女的黏多醣症基因發生故障而罹病。

6 黏多醣症 -臨床特徵

此症患者出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種癥狀:

1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。

2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。

3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。

不同類型的黏多醣症,是因所屬的特殊基因有缺陷,使得黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能所導致,於是形成黏多醣異常的日漸堆積,會進而影響患者皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。

7 黏多醣症 -診斷

尋求遺傳諮詢,接受詳盡的生化及基因檢驗有其必要性,在產前接受檢查,避免疾病再遺傳給下一代,同時也可幫忙找出家族中是否有其他的病例或無癥狀之帶因者,主動給予必要的協助。

8 黏多醣症 -治療

目前並無有效的療法,但若以積極的關心與照護,配合適當的藥物及復健等,可減輕患者的併發症與不適,相對的也提高生活品質,能延長患孩的生存期。

自2001年起有學者已報告針對第一型施行重組型人類α-L-iduronidase之酵素替代治療 , 對於病情改善確有幫助。現已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法,初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳,且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中,可望將來帶來此症一缐生機。

至於骨髓移植雖然可以帶給患者一絲的治癒希望,但因其代價高昂,尋求適當的捐髓者相當不易,且需愈早診斷愈早移植較好,就醫界的經驗,一般認為骨髓移植對第一型及第六型的患者較具療效,但萬一移植失敗,患孩則將會性命不保。 

9 黏多醣症 -患病狀況

一般原則

由於骨骼可能會變形,而造成呼吸不順暢,造成呼吸困難及呼吸道感染,以癥狀治療為主,包括預防與治療感染(如肺炎、中耳炎,蛀牙等)及復健。若非併發嚴重之感染,否則均可成長至成人。

患者常有肥胖的問題,應減少食用全脂牛奶(可改為脫脂或低脂牛奶)及高糖份、油膩的食物。

患者的嘴唇、牙齦、舌頭較肥厚,牙齒排列及發育也較不好。因不易做好口腔清潔工作,家長們可幫忙患孩刷牙,使用牙缐、漱口水清潔,防止口臭及蛀牙現象發生。請牙科醫生在牙齒上塗氟或填牙凹洞,減少蛀牙的機會。

當患者合併有心臟瓣膜問題時,治療牙齒前後應給予抗生素,可預防細菌性心內膜炎的發生。疾病進行到後期患者可能會因咀嚼吞嚥動作困難,進食時易嗆到氣管將造成危險,小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、湯圓等應避免食用,可選擇半固體或流質食物。

特殊情況

※心臟瓣膜狹窄或閉鎖不全:乃因黏多醣儲積,需定期心臟超音波檢查,甚至需以藥物控制或行心瓣膜置換術。

※ 臍或腹股溝疝氣:需行手術矯治。

※ 大關節或脊椎攣縮:嚴重時行手術矯正。

※ 眼睛:角膜混濁時影響視力,可考慮行角膜移植。

※ 腕隧道症候群:腕部韌帶肥厚壓迫手部神經,必要時可行手術治療。

復健治療

※當患孩還小且能自己活動時,並不需要定期做復健,當然此時若行胸部復健可幫助肺部感染的復原。

※年齡漸長,腳關節和腳踝變的僵硬麻痺。 任何會引起疼痛的運動都應該避免,施行主動和被動的運\動以及水療法對關節的活動均有幫助。

※當患孩無法自行活動時,應保持姿勢的正確以避免對某些部位的關節產生壓力。若腳踝關節產生畸形將會使得行走困難,可在患孩可以適應的情況下,讓其穿附有膝下支撐的靴子,可幫助患孩走較長一點的路。

預后狀況

病情嚴重的黏多糖患孩很少活過15歲,但病情較輕的患者不但能夠活到40多歲,智能也完全不受影響,好壞的差異性非常大。

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