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黏脂質症為一群先天代謝異常的溶小體儲積症,患者因酵素的缺乏,造成體內細胞無法順利代謝一種稱為黏脂質(mucolipids)的脂質複合物,而在細胞中堆積,進而造成器官的損傷。

1 黏脂質症 -病因學

黏脂質症患者的臨床表現相當多樣化,癥狀可能在患者一出生、幼年期或甚至到了成人期才表現出來,早期癥狀常為視覺障礙及發展上的遲緩,隨病程進展,進而表現出骨骼異常及其它器官系統上的病變。 

目前已知有四種分型,各是由於不同位置上的基因缺陷及酵素缺乏所致,其中已知黏脂質症第四型(ML IV)在猶太裔族群中的發生率高於其它種族,在目前確診的ML IV患者中,多數為阿胥肯那斯猶太人(Ashkenazi Jews),據估其帶因率約為1/100。

2 黏脂質症 -發生率

此症在世界各地的發生都相當罕見,目前中國的發生情形尚不明確。 此症第四型(NL IV)在胥肯那斯猶太人中有較高的發生率,其帶因率約為1/100。

3 黏脂質症 -其分型及致病基因簡述

分型  缺乏酵素 染色體位置基因突變點
 第一型ML I (Sialidosis I)  alpha-N-acetylneuraminidase (sialidase) 6p21.3 NEU1
 第二型 ML II (I Cell disease)  UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase 12q23.3 GNPTAB
 第三型 ML III (Pseudo-Hurler) UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase 12q23.3GNPTAB  
 第四型 ML IV

 TRPML1 (陽離子通道)異常

tation of a non-selective cation channel, TRPML1

 19p13.2-13.3 MCOLN1

4 黏脂質症 -診斷

在診斷上主要由遺傳專科醫師就臨床表徵進行評估與診治,並配合相關的影像學及實驗室檢查。

 分型實驗室檢驗 
 第一型ML I (Sialidosis I)

 初步可以經尿液以檢測oligosaccharides數值。

在確認診斷上,可經血液或皮膚切片所培養的纖維母細胞,進行alpha-N-acetyl neuraminidase酵素檢測,此法亦可用於經羊膜穿刺的羊水細胞,以進行產前診斷。

 第二型
ML II (I Cell disase)

 初步可以經尿液以檢測oligosaccharides數值。

在確認診斷上,可經血液或皮膚切片所培養的纖維母細胞,進行N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase酵素檢測。

 第三型
ML III (Pseudo-Hurler)
 同 ML II
 第四型
ML IV
 患者血中gastrin數值上升。

確診方式為經皮膚或結膜的病理切片,發現異常的薄狀組織,以及在患者不同的細胞形態上,發現無定形的細胞質(amorphous cytoplasmic)。最近認為從結膜細胞經PAS染色所發現的典型空泡狀,亦可作為確診上的發現。

5 黏脂質症 -臨床表徵

 分型主要表徵 
 第一型
ML I (Sialidosis I)
中樞神經系統退化

視網膜的特定部位出現櫻桃紅斑塊(cherry-red spot)

多發性成骨不全(Dysostosis multiplex)(+/-)
 第二型
ML II (I Cell disase)
肝脾腫大(hepatosplenomegaly)

中樞神經系統退化

多發性成骨不全

外觀異常(dysmorphic appearance)

角膜渾濁(corneal clouding)、眼肌麻痹(ophthalmoplegia)

心臟病變
 第三型
ML III (Pseudo-Hurler)
 肝脾腫大(+/-)

中樞神經系統退化(+/-)

多發性成骨不全

外觀異常(+/-)

心臟病變
 第四型
ML IV
 中樞神經系統退化

 角膜渾濁、眼肌麻痹

6 黏脂質症 -遺傳模式

為體染色體隱性遺傳,如果父母是帶因者,表示各帶一條有缺陷基因的染色體,因另一條染色體上的基因表現正常,所以不會發病,但下一代不分男女,每一胎有25%的機率生下此症患者,50%的機率是跟父母一樣的帶因者,25%的機率正常。

7 黏脂質症 -治療

目前各型尚無治癒的方式,主要視個案的癥狀表現提供支持性療法,並可藉物理治療等復健,以維持患者的活動功能。

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