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龐貝病為一種溶酶體貯積症,又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積症(ICD-10-E),以常染色體隱性方式遺傳。由於位於第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突變,造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中,導致嚴重的神經肌肉病變。人群患病率為四萬分之一~三十萬分之一。

1 龐貝病 -基本概述

  龐貝病為一種溶酶體貯積症 , 又稱 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原貯積症(I C D-10-E),以常染色體隱性方式遺傳。由於位於第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突變,造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細 胞的溶酶體中,導致嚴重的神經肌肉病變。人群患病率為1/40,000~1/300,000。

2 龐貝病 -臨床表現

  根據臨床癥狀出現的時間,該病可分成嬰兒型和晚髮型。
  嬰兒型患者在出生后不久即發病,表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生後幾周或幾個月內正常,但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大,多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲 前死亡。
  晚髮型龐貝病在嬰兒期后(兒童、少年或成年起病)發病,表現為進行性肌無力,運動不耐受,逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。

3 龐貝病 -診斷

  主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷,通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性α-葡糖苷酶活性或基因檢測可確診。可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行產前診斷,並通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。

4 龐貝病 -治療

  龐貝病的治療可分為對症治療、物理療法及酶替代治療。對症治療用於改善心肺併發症,物理療法可輔助改善部分患者的癥狀。酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶,使糖原代謝保持正常,並改善患者的癥狀、阻止疾病的進展。
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