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Lesch-Nyhan綜合症

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1病狀簡介

Lesch-Nyhan綜合症
Lesch-Nyhan綜合症(Lesch-Nyhan syndrome):也稱為自毀容貌症,是X一連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病,源於次黃嘌呤一鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺失。缺乏該酶使得次黃嘌呤和鳥嘌呤不能轉換為IMP和GMP,而是降解為尿酸,高尿酸鹽血症引起早期腎臟結石,逐漸出現痛風癥狀。 患者智力低下,有特徵性的強迫性自身毀傷行為。

2病理

大多數細胞更新其核酸(尤其是RNA)過程中,要分解核酸產生核苷和遊離鹼基。細胞利用遊離鹼基或核苷重新合成相應核苷酸的過程稱為補救合成(salvage pathway)。與從頭合成不同,補救合成過程較簡單,消耗能量亦較少。由二種特異性不同的酶參與嘌呤核苷酸的補救合成。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶(Adenine phosphoribosyl transterase,APRT)催化PRPP與腺嘌呤合成AMP。人體由嘌呤核苷的補救合成只能通過腺苷激酶催化,使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。
嘌呤核苷酸補救合成是一種次要途徑。其生理意義一方面在於可以節省能量及減少氨基酸的消耗。另一方面對某些缺乏主要合成途徑的組織,如人的白細胞和血小板、腦、骨髓、脾等,
Lesch-Nyhan綜合症
具有重要的生理意義。例如Seseh?Nyhan綜合征是由於HGPRT的嚴重遺傳缺陷所致。此種疾病是一種性連鎖遺傳缺陷,見於男性。患者表現為尿酸增高及神經異常。如腦發育不全、智力低下、攻擊和破壞性行為,常咬傷自己的嘴唇、手和足趾,故亦稱自毀容貌症。其尿酸增高較易解釋,由於HGPRT缺乏,使得分解產生的PRPP不能被利用而堆積,PRPP促進嘌呤的從頭合成,從而使嘌呤分解產物-尿酸增高。而神經系統癥狀的機制尚不清楚。

3預防與診治

自毀容貌症患者在發病時會毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕.這種疾病患者常常被束縛在床上或輪椅上.自毀容貌症患者大多死於兒童時代,很少活到20歲以後.現有的醫療技術對此無計可施,而只能寄希望於基因治療. 
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