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X染色體脆折症

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X染色體脆折症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。

1 X染色體脆折症 -病因學

此症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。致病之FMR-1基因在1991年尋獲,由於其CGG重複過度擴增,導致不正常之甲基化+(methylation),進而無法順利產生FMR-1基因所制之蛋白(FMRP)。正常情況下,FMR1基因很穩定的由親代傳給子代。此症患者的FMR1(Fragile-X mental retardation)基因出現三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數有異常擴增的現象,這種重覆次數,當FMR-1 基因 CGG 數低 於54時,它們會穩定地傳承給子代;若在55~200之間者,則謂之「准突變(pre-mutation)」,其本身並無癥狀,但在經由女性下傳其子女時,可能會進一步擴增CGG,達到「全突變(full- mutation) 」 ,即 CGG 大 於200,甚至數千次之多,而導致子女罹患此症。

2 X染色體脆折症 -發生率

根據國外的調查,約1/350女性是此症的帶原者,若帶原婦女生下男嬰,罹患此症機率則更高達5成。發生率在男性約1/1,000~/1,250,在女性為1/2,000~1/2,500。此症有明顯的家族好發現象,後代的成員,患者人數的比例也就愈高。

3 X染色體脆折症 -臨床表徵

在幼兒時期很難從外觀上發現,但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生,在男性患者身上會有臉型瘦長,耳形扁大,青春期后睪丸為正常人的兩倍大。女孩子的癥狀通常較少,在程度上也較輕。可能會有的癥狀包括:關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵,在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生,不並有學習及行為障礙。

4 X染色體脆折症 -遺傳模式

此症是一種不尋常的遺傳模式,在一般正常女性為XX染色體,男性則為XY染色體,若1個X染色體異常,女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性,而男性會因為缺乏保護而顯現癥狀,這也就是為何女性帶原率高,癥狀卻較容易反應在男性身上的緣故。所以攜有準突變基因之孕婦,可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。如果家族史中曾有智障或發展遲緩、早期停經、情緒障礙的婦女時,一定要進行基因檢查。另一個造成男性容易發病的原因,是隱性帶原的母親在遺傳給男孩時,會有一段不穩定的基因CGG序列突然擴增,造成患者在情緒、行為、學習及語言上會出現障礙,進入青春期的男性患者,80%還會有睪丸變大的現象。

5 X染色體脆折症 -治療

此症患者可以透過早期特殊療育計劃得到改善,而且根據專科醫師的經驗,患者年紀愈小,愈早接受早期療育的治療,其治療效果也愈好。部分嚴重的行為問題,可使用藥物來治療。

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