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XYY染色體綜合征

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XYY染色體

  XYY染色體

染色體為47XYY的病人,是1961年首次發現的。他們的性染色質中,X性染色質陰性,Y性染色質雙陽性。染色體核型為47,XYY,額外的Y染色體是由於父親的生殖細胞減數分裂時,染色體不分離所致。
癥狀:由於是男性,但多了一條與男性有關的染色體,他們就太男性化了。身材高達1.8米以上(歐美人平均1.85米以上),軀幹和腿長度均增加,肌張力低,動作不協調。面部不對稱,耳長。常患膿皰性痤瘡。醫學上稱這類人為「超男」,但實際上15-20%的病人有中度性腺機能減退,精子發生從正常到輕度受損。少精者臨床檢查結果表明精子發生異常。他們可以有正常或異常後代,也可能沒有後代。其H-Y抗原滴度高於正常男性。
智能低下或處於正常下限。患者缺少自制力,情緒控制不良。國外有的學者認為患者脾氣暴烈,好鬥,進攻性強,有反社會行為,容易犯罪,包括性行為不當而犯罪。氣腦造影可有腦萎縮表現,腦電圖中慢α頻率均增加,與中樞神經系統缺陷相符合。犯罪原因與身材高大、性腺機能低下無關,而與智能缺乏和中樞神經系統異常有關。這種染色體異常的發現,被認為是人類行為遺傳學的一個重要發現。不過,這個問題是行為遺傳學中尚有爭論的問題,有待繼續探討。
據統計數字錶現(國外已有一系列報道),XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高,大約可達幾到十幾倍。值得引起人們重視的是,另一種染色體異常47,XXY患者中,犯罪率也有增高,與核型為47,XYY者相近。這就從反面說明多一條Y染色體不是決定因素,起決定作用的應是二者具有的智能低下與中樞神經系統異常。
其變異型49,XYYYY,性格極暴烈,具破壞性,第五指彎曲,掌骨和指骨發育不良,睾丸發育不良,鬚毛稀少,雙側通貫手。
核型為48,XYYY者較少見。智力中等或精神發育遲滯。
性染色體異常有4種類型
1 男性多1條X染色體:也稱先天性睾丸發育不全綜合征,發生率約為1/1000,其染色體組成為47條,即47,XXY。臨床上以睾丸和男性性徵發育不全為主要特徵,呈所謂「宦官樣體態」,表現為全身皮膚細膩,毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大,陰莖短小、勃起不能或不堅,音調尖細,喉結低平,乳房輕度發育。一般身材較高,身體多呈向心性肥胖,走路時身體左右晃動形同「企鵝樣」步態。無生育能力,精液檢查無活動精子。部分患者智力發育低於正常,顯示輕度智能障礙。心理個性發育以不成熟性和被動性為著,表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經常感到不安,對性功能低下和無生育能力甚為焦慮,形成較大的心理壓力,有時可出現性犯罪或其它反社會行為,甚至會發生某些精神心理方面的障礙。
2 男性多1條Y染色體:亦稱超雄綜合征,發生率約為1/1500,染色體組成也為47條,即47,XYY。臨床中多以身材高大為特徵,常達190厘米以上,常伴有面形特異或身體輕度不對稱現象,面部多痤瘡,部分患者可有運動不協調或震顫等表現,此外無更多的軀體外形異常。其智能發育雖屬正常範圍,但多偏於中下水平。人格發育多自童年開始就偏離正常,以不穩定性和易於暴發性為突出,個性殘暴,遇事缺乏耐心,經受不住挫折,易激惹,甚至會出現某些衝動暴力行為,當處境不利時易於發生社會適應不良或伴發精神障礙。
3 女性少1條X染色體:稱為Turner綜合症或也稱先天性卵巢發育不全綜合征。發生率約為1/2500,染色體組成為45條,即45,X。以卵巢、子宮和女性性徵發育不全、原發性閉經為主要特徵,常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常,如下頜短而內縮,雙耳大位置低,頸短,后髮際低,間有蹼頸、盾狀胸,乳間距增寬,乳房或乳頭未發育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型,無陰毛,婦科檢查宮體極小或觸不到。部分患者可有輕度智力發育障礙。心理個性特徵以孤獨、幼稚、行為被動和易於衝動為著。他們對自身過於矮小、無月經和缺乏正常女性特徵尤為敏感,從而產生害羞和自悲心理,甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動,特別是當遇到某些應激因素時,易於伴發精神或心理方面的問題。
4 女性多1條X染色體:也稱為「X3綜合征」或「超雌綜合征」。發生率約為1/2000,染色體組成為47條,即47,XXX。這類患者軀體外形特徵不顯著,性徵發育如常,臨床中常不易被發現。多數可有不同程度的智力發育障礙。心理個性發育易受不良環境影響,從而導致人格偏離,可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野,甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。
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